La médecine génomique
Plébiscite pour une approche holistique du séquençage

22.12.2016

La médecine génomique guide et guidera la cancérologie. Une approche holistique pour certains cancers commence à voir le jour. L’enjeu est d’accélérer le transfert des connaissances scientifiques pour un accès plus rapide à de nouvelles thérapeutiques. Le Plan Génomique est un levier d’innovation majeur.

« Il existe aujourd’hui un hiatus entre l’accélération des découvertes scientifiques et leur mise à disposition dans la prise en charge des patients, a indiqué le Pr Jean-Charles Soria, chef du Département d’innovation thérapeutique et essais précoces (DITEP) de Gustave-Roussy (Villejuif). Car, si ces dernières décennies ont permis de réels progrès avec une guérison de 60 % des cancers, il n’en demeure pas moins que 40 % d’entre eux sont encore mortels ! Afin d’agir pour continuer à réduire cette mortalité, la définition d’une carte d’identité de la tumeur ainsi que la temporalité du transfert des connaissances scientifiques pour l’accès à de nouvelles thérapeutiques sont également clés. »
« La France a un rôle de premier plan dans la génomique, grâce aux outils mis en place par l’INCa et aux essais cliniques. Pourtant, dans la réalité, le marché des biomarqueurs n’existe pas en France, car il n’existe pas de remboursement pour les biomarqueurs. Or, l’enjeu est de taille, et encore plus crucial aujourd’hui. En effet, le coût lié à la réalisation d’un portrait moléculaire est à présent ridicule et permet d’opérer un choix éclairé sur l’administration de thérapeutiques qui aujourd’hui peuvent coûter plusieurs milliers d’euros par mois et par patient. »
« Contrairement à ce que l’on pourrait penser, la réalisation d’un portrait génomique complet de la tumeur s’élève actuellement seulement à 3 000 ou 4 000 euros par patient, tandis qu’un séquençage de 30 gènes coûte moins de 500 euros. Or, cet investissement est essentiel pour une prescription optimale et raisonnée des traitements.»
« On dispose aujourd’hui de techniques qui permettent de générer des portraits moléculaires via de simples prises de sang ou prélèvements tissulaires. La question qui se pose est davantage “comment intégrer ces connaissances dans la prise en charge du patient pour guider la décision thérapeutique et ainsi améliorer sa survie ?”. »
Au niveau national, les 28 plateformes de biologie moléculaire mises en place par l’INCa permettent de prescrire l’identification d’un certain nombre de gènes candidats. « Nous sommes le seul pays au monde capable de faire du profilage au niveau national. Le socle de mutations devient étroit. Une approche holistique commence à voir le jour, notamment dans le séquençage des tumeurs bronchiques, mais implique des RCP moléculaire. L’enjeu est de trouver la bonne prescription pour le bon malade. »
« Il faut que les équipes de testing somatique se rapprochent des équipes qui travaillent sur la génétique constitutionnelle. À côté de ces enjeux, il y a ceux de l’immunothérapie. »
« À l’horizon 2030, il faut faire du screening plus tôt pour prédire la rechute, car la médecine génomique s’applique aujourd’hui aux patients le plus souvent métastatiques », a souligné le Pr Soria.
Le Plan France Médecine Génomique est une opportunité majeure, avec des accélérations de prise en charge des patients comme enjeux. Intégrer la médecine génomique dans le parcours de soins du patient est un levier d’innovation scientifique majeur. Réussir le Plan Génomique nécessite 12 plateformes de séquençage à visée sanitaire à très haut débit. « Le Projet MUTISARC est un essai de phase III dans le sarcome métastatique, faisant de l’exome complet et pouvant proposer des traitements ciblés en première ligne », a indiqué Jean-Charles Soria.
Les biopsies liquides ouvrent de nouvelles perspectives. C’est une mesure directe du cancer avec une plus grande spécificité. « On va pouvoir monitorer la maladie résiduelle. L’augmentation de l’ADN tumoral circulant est un marqueur pronostique, avec un risque de rechute plus élevé. On peut également identifier plus précocement le clone responsable de la résistance aux traitements. »